上海市儿童医院正在利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目,这些研究项目将让成千上万罹患罕见病的儿童从中获益。
浪潮基因一体机
罕见病是发病率极低、非常少见的疾病,目前国际公认的罕见病近7000种,但仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。研究发现,约有80%的罕见病由基因缺陷导致。因此,测序罕见病的基因组,是预防与治疗这类疾病的突破口。2015年,上海市儿童医院检测了数百例罕见病,确认百余例。其中,借助高通量测序技术检查出多种罕见病和遗传病。
上海儿童医院的医学专家在研究罕见病中发现了一种普遍情况:在绝大多数罕见病中,发病有关的基因只要出现微小差异,罕见病的发病风险就会大幅提高。通过浪潮基因一体机预置的外显子组重测序和全基因组重测序流程,可以很好的帮助医学专家们完成对罕见病致病基因的还原与分析,并寻找潜在的治疗方案。
该研究非常依赖于浪潮基因一体机上搭建的英特尔基因组数据库,需要形成从高通量测序仪测序到浪潮基因一体机结合基因数据库计算的一整套软硬件系统。这套系统现在可以在一天内完成多个Panel样本的基因测序以及检测流程,而未使用前完成同样工作量需要花费数天。
在上海儿童医院看来,罕见病的治疗更应该是多学科合作的团队诊疗服务。借助罕见病研究项目的开展,上海儿童医院以医学遗传科为发起者,联合内分泌科、泌尿外科、消化科、肾内科、普外科等相关科室,成立该院的罕见病诊治中心,多学科交叉并行的罕见病临床治疗、实验室诊断及科研等工作,将为罹患罕见病、遗传病以及各种疑难病的患儿带来希望。
好文章,需要你的鼓励
邻里社交应用Nextdoor推出重新设计版本,新增本地新闻、实时警报和名为"Faves"的AI功能,用于发现本地商户和地点。该应用与3500家本地出版商合作提供新闻内容,通过Samdesk和Weather.com提供天气、交通、停电等实时警报。Faves功能利用15年邻里对话数据训练的大语言模型,为用户提供本地化AI推荐服务,帮助用户找到最佳餐厅、徒步地点等本地信息。
Skywork AI推出的第二代多模态推理模型R1V2,通过创新的混合强化学习方法,成功解决了AI"慢思考"策略在视觉推理中的挑战。该模型在保持强大推理能力的同时有效控制视觉幻觉,在多项权威测试中超越同类开源模型,某些指标甚至媲美商业产品,为开源AI发展树立了新标杆。
英国生物银行完成了世界上最大规模的全身成像项目,收集了10万名志愿者的超过10亿次扫描数据,用于研究人体衰老和疾病过程。该项目历时11年,每次扫描耗时5小时,投资6200万英镑。目前已有8万人的成像数据供全球研究人员使用,剩余数据将于年底前发布。项目已开发出能预测38种常见疾病的AI工具,并在心脏病、痴呆症和癌症诊断方面取得突破。
这项由北京大学等多所高校联合完成的研究,首次对OpenAI GPT-4o的图像生成能力进行了全面评估。研究团队设计了名为GPT-ImgEval的综合测试体系,从文本转图像、图像编辑和知识驱动创作三个维度评估GPT-4o,发现其在所有测试中都显著超越现有方法。研究还通过技术分析推断GPT-4o采用了自回归与扩散相结合的混合架构,并发现其生成图像仍可被现有检测工具有效识别,为AI图像生成领域提供了重要的评估基准和技术洞察。